人物简介
中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任
详细介绍
基本信息
国籍:中国 民族:汉
人物简介
邬玲仟,女,1962年9月生,江苏昆山人,医学遗传学博士,中南大学教授,妇产科主任医师,博士生导师。现任中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任、湘雅医院产前诊断中心主任、湘雅生殖医学中心主任,国家生命科学与技术人才培养基地-基因科学与技术产业化点副主任,兼任出生缺陷防控江西省重点实验室学术委员会副主任委员(2025年)、中华医学会医学遗传学专业委员会常务委员、湖南省医学会医学遗传学专业委员会主任委员。2005年任日本国立长崎大学医学院访问教授,主持国家“十五”科技攻关计划、国家自然科学基金等课题。其团队研发基于cSMART技术的无创产前检测方法,单基因病诊断准确度超99%;开发CAFXS长读长测序技术检测脆性X综合征,灵敏度和特异性达99.9%;牵头研发NIPT-dSGD技术检出11例显性单基因病阳性病例。首创三代测序技术应用于地中海贫血产前诊断(CATSA方法),阳性检出率较传统PCR...
获奖记录
2005年获国家科学技术进步奖(二等奖)——世界首报中国人类染色体异常核型遗传资源保藏及B/S模式共享体系
资料来源
百度百科:https://baike.baidu.com/item/%E9%82%AC%E7%8E%B2%E4%BB%9F
基本信息
所属机构
中国医学遗传学国家重点实验室
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