袁慧军

人物简介

袁慧军，现任华西医院罕见病研究院院长。

获奖记录

2013年获国家科学技术进步奖（二等奖）——重度感音神经性耳聋致病机制及出生缺陷干预研究与应用

　项目完成人：戴 朴、冯 永、袁慧军、袁永一、王国建、黄莎莎、韩明昱、金政策、梅凌云、贺楚峰

2008年获国家科学技术进步奖（二等奖）——聋病发生的分子机制与防控预警的系统研究

　项目完成人：韩东一、管敏鑫、王秋菊、戴朴、袁慧军、杨伟炎、沈岩、赵辉、杨仕明、赵立东

　主要完成单位：中国人民解放军总医院、北京诺赛基因组研究中心有限公司 ( 国家人类基因组北方研究中心 )

　推荐单位：北京市

人物经历

袁慧军，1966年7月出生，医学博士，博士生导师。1988年在第三军医大学军医系获学士学位；1990年至1995年师从孙曼霁院士研究神经药理学，1995年在军事医学科学院毒物药物研究所获博士学位。1995年至2002年先后在解放军总医院耳鼻咽喉研究所、美国爱荷华大学临床医学院分子耳鼻咽喉研究室从事博士后研究。2003年至2014年任解放军总医院耳鼻咽喉研究所聋病分子遗传学研究室主任/临床专家；2015年至2020年任陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心主任。2018年9月，与时任四川大学华西医院院长李为民会面，提出创建罕见病研究院。2020年，与时任四川大学华西医院院长李为民达成共识，开启“十万例罕见病患者全基因组测序计划”。2021年，华西医院正式引进袁慧军，其团队创立了四川大学华西医院罕见病研究院。现任华西医院罕见病研究院院长。

主要成就

2013年起，袁慧军作为“中国遗传性耳聋基因研究战略联盟”首席科学家，牵头启动了CDGC大型耳聋队列项目，已采集26000余例遗传性耳聋患者样本，覆盖中国大陆地区所有省市，这是全球最大的一个单病种罕见病队列。通过基因测序确定耳聋的具体致病基因突变，可为疾病的确诊和后续的精准治疗奠定基础。袁慧军及其合作团队在国际上首次发现PCDH15、PRPS1、DIABLO三个耳聋致病新基因。

袁慧军领衔实施“十万例罕见病患者全基因组测序计划”，已完成4.2万例罕见病患者和自然人群样本的全基因组测序。

主要作品

2024年6月22日，论文“Population genomics of Central Asian peoples unveil ancient Trans-Eurasian genetic admixture and cultural exchanges”在hLife发表，袁慧军为共同通讯作者。

2024年8月30日，综述“基于祖先重组图重建古今人类群体遗传系谱的研究进展及展望”在《遗传》发表，袁慧军为共同通讯作者。

2024年9月17日，综述“Sequencing and characterizing human mitochondrial genomes in the biobank-based genomic research paradigm”在《SCIENCE CHINA Life Sciences》发表，袁慧军为共同通讯作者。

2024年11月20日，论文“Genomic insights into Neolithic founding paternal lineages around the Qinghai-Xizang plateau using integrated YanHuang resource”在《iScience》发表，袁慧军为共同通讯作者。

荣誉奖项

袁慧军是国家杰出青年基金获得者。袁慧军荣获第五届“全国优秀科技工作者”称号。

相关作品

《求解罕见病·特稿|华西医院罕见病研究院院长袁慧军:体系建设是核心》是以袁慧军为主题的媒体特稿。

《专访华西医院罕见病研究院院长袁慧军:80%罕见病是遗传性疾病 基因数据和测序是诊疗“分水岭”》是媒体对袁慧军的专访。